Синдром Ретта — наследственное инвалидизирующее заболевание, поражающее одну из 10000 девочек. Это заболевание встречается крайне редко и оно влияет на развитие головного мозга, приводит к умственной отсталости и к физической инвалидности. Обычно причиной заболевания становится мутация в гене MECP2, который расположен в Х-хромосоме. Поэтому синдром Ретта встречается почти исключительно у девочек.
Как правило, заболевание проявляется у детей в возрасте от шести до 18 месяцев. Первоначальные симптомы, включающие в себя мышечную слабость и потерю речи, могут перерасти в судорожные припадки, утрату мышечного контроля и другие серьезные нарушения. Несмотря на то, что заболевание неизлечимо, больные обычно доживают до среднего возраста и старше.
Стремясь облегчить симптомы синдрома Ретта и дать пациентам возможность вести максимально обычный образ жизни, специалисты Шибы и их коллеги из Детского научно-исследовательского института Мердока объединили усилия с целью лучше изучить болезнь. Они используют технологию секвенирования нового поколения для определения нуклеотидных последовательностей в молекуле несущей ген, который вызывает заболевание.
Исследователи надеются, что, изучая генетический аспект синдрома Ретта, они смогут в конечном итоге разработать эффективные методы лечения, которые помогут не только тем, кто страдает этим заболеванием, но и другим пациентам с нарушениями психоневрологического развития, связанными с болезнью.
