Борьба с синдромом Ретта, поражающим девочек - Шиба

Запросить консультацию

Хотите проконсультироваться со специалистом о вашем заболевании или о медицинских услугах нашего центра? Персонал Департамента медицинского туризма Шибы с радостью окажет вам всю необходимую помощь. Чтобы продолжить, нажмите на нужную кнопку.
Поиск
Новости

Специалисты Шибы борются с редким генетическим заболеванием, поражающим девочек

Ретта
В рамках нового совместного исследовательского проекта врачи Шибы будут сотрудничать с коллегами из Детского научно-исследовательского института Мердока с целью выявления основной причины синдрома Ретта — редкого инвалидизирующего заболевания.


Синдром Ретта — наследственное инвалидизирующее заболевание, поражающее одну из 10000 девочек. Это заболевание встречается крайне редко и оно влияет на развитие головного мозга, приводит к умственной отсталости и к физической инвалидности. Обычно причиной заболевания становится мутация в гене MECP2, который расположен в Х-хромосоме. Поэтому синдром Ретта встречается почти исключительно у девочек.

Как правило, заболевание проявляется у детей в возрасте от шести до 18 месяцев. Первоначальные симптомы, включающие в себя мышечную слабость и потерю речи, могут перерасти в судорожные припадки, утрату мышечного контроля и другие серьезные нарушения. Несмотря на то, что заболевание неизлечимо, больные обычно доживают до среднего возраста и старше.

Стремясь облегчить симптомы синдрома Ретта и дать пациентам возможность вести максимально обычный образ жизни, специалисты Шибы и их коллеги из Детского научно-исследовательского института Мердока объединили усилия с целью лучше изучить болезнь. Они используют технологию секвенирования нового поколения для определения нуклеотидных последовательностей в молекуле несущей ген, который вызывает заболевание.

Исследователи надеются, что, изучая генетический аспект синдрома Ретта, они смогут в конечном итоге разработать эффективные методы лечения, которые помогут не только тем, кто страдает этим заболеванием, но и другим пациентам с нарушениями психоневрологического развития, связанными с болезнью.

Похожие
партнерство с бахрейном
Новости Фев 03.
В рамках нового соглашения о партнерстве Шиба будет заниматься внедрением инновационных медицинских технологий в Бахрейне
Медицинский центр Шиба и больница Американской миссии имени короля Хамада в Бахрейне будут сотрудничать, создавая новые стандарты медицинского обслуживания в странах Персидского залива.
Читать больше
ВИЧ-инфекции
Последние достижения в лечении ВИЧ-инфекции
Доктор Ицхак Леви, основатель и заведующий Центром терапии ВИЧ-инфекции и СПИДа в Шибе, является одним из ведущих израильских врачей своей области и специализируется на лечении…
Читать больше
Центр здоровья
Новый Центр здоровья и долголетия в Шибе
Почему мы должны заботиться о продолжительности здоровой жизни? Забота о продлении периода благополучия в жизни должна быть интуитивной – если здоровая жизнь окончена, то человек…
Читать больше