Скрининг новорожденных на тяжелый комбинированный иммунодефицит в Израиле, начиная с конца 2015 года, возглавлял профессор Раз Сомех, директор Отделения педиатрии и Подразделения педиатрической иммунологии Детской больницы Эдмонда и Лили Сафры. В общей сложности было проведено 396,159 тестов, диагноз тяжелого комбинированного иммунодефицита был поставлен 14 детям. Еще 37 детям были диагностированы различные иммунологические заболевания разной степени опасности, например, синдром Ди Георге.
Иммунная система защищает людей от различных инфекций, а иммунодефицит может привести к тяжелому заболеванию. Детей, родившихся без иммунной системы, из-за условий нахождения в необходимой им строгой изоляции иногда называют «детьми в пузыре».
Без соответствующего лечения, включающего полную изоляцию, лечение антибиотиками и замещение иммунной системы иммунной системой здорового донора, эти дети не выживают. Как правило, при рождении такие дети выглядят здоровыми и не проявляют признаков болезни, но после воздействия окружающей среды начинают часто болеть. Им требуются частые госпитализации, и не которые из них не выживают в свой первый год жизни.
В свете этого, ранняя диагностика младенцев имеет решающее значение даже до того, как болезнь проявится. Ранняя диагностика увеличивает их шансы на выживание, так как трансплантация костного мозга – стандартная процедура для спасения их жизней – может быть выполнена быстро, до того, как они подвергнутся воздействию инфекций. Быстрая трансплантация значительно снижает коэффициент возникновения осложнений и потребность в частых и продолжительных госпитализациях, которые могут стать причиной излишних обременений и страдания для семьи.
Лаборатория профессора Раза Сомеха при Медицинском центре «Шиба» является основным звеном скрининга младенцев на иммунодефицит. Профессор Сомех: «При этом обследовании используется передовая медицинская технология, позволяющая добиться выявления болезни на ранних сроках и предоставить превентивные медикаменты. С момента введения скрининг-теста новорожденных ни один младенец со значительным синдромом иммунодефицита не был не замечен. Младенцы, страдающие от дефицита иммунной системы, получали соответствующее лечение, а процент полного излечения этих младенцев был намного выше предполагаемого процента полного исцеления в случаях, если бы иммунодефицит был диагностирован одними лишь клиническими процедурами. Обследование новорожденных имеет очень большой успех, сохраняя как жизни, так и деньги. Этот проект поставил Медицинский центр «Шиба» на передовую прогрессивной медицины, а именно профилактики и ранней диагностики, так как быстрое лечение может предупредить будущую заболеваемость. Мы гордимся тем, что можем сказать о том, что Израиль является единственной страной в мире, в которой это обследование проводится в государственном масштабе, оно согласовано и является бесплатным для каждого младенца. Мир медицины стремится учиться у нашего опыта безошибочного проведения этого обследования и принятия точных мер в соответствии с результатами».
