Sheba News Page New 2019 25

Клиника лечения синдрома Ангельмана в Шибе присоединилась к международной сети клиник, аккредитованных ASF

В декабре 2018 года клиника лечения синдрома Ангельмана в Медицинском центре Шиба стала первым учреждением за пределами Северной Америки, присоединившимся к глобальной сети клиник, сертифицированных ASF (Фонд по изучению синдрома Ангельмана). Клиника находится в детской больнице им. Эдмонда и Лили Сафра, которая представляет собой комплексный педиатрический центр на территории обширного медицинского кампуса Тель Ха-Шомер, а ASF базируется в Чикаго, штат Иллинойс.

Эта выдающаяся клиника была основана всего лишь семь лет назад доктором Гали Хаймер, детским неврологом. С тех пор она превратилась в четвертое по величине медицинское учреждение в мире, занимающееся лечением синдрома Ангельмана. В настоящее время в Израиле диагностировано 100 случаев данного заболевания. Медицинская бригада доктора Хаймер предоставляет лечение 85 из них. Пациенты со всей страны приезжают сюда для того, чтобы за один день получить все необходимые консультации и рекомендации.

Синдром Ангельмана – это комплексное неврологическое расстройство, обусловленное генетической аномалией, которое встречается примерно у одного из 15 тысяч новорожденных. У большинства людей, страдающих этой болезнью, имеется ряд физических и психических нарушений, и они не могут говорить. Синдром Ангельмана поражает все группы населения и не связан с этнической, расовой, географической или гендерной принадлежностью.

По статистике, в Израиле (с населением 9 миллионов человек) должно быть, по крайней мере, 400 пациентов с синдромом Ангельмана. Доктор Хаймер объясняет: “У нас нет 400 пациентов, потому что на момент рождения многих из них надлежащее диагностическое тестирование не проводилось. Большинство относительно пожилых недиагностированных пациентов пребывают, по всей видимости, в лечебных учреждениях и считаются умственно отсталыми”.

Как правило, прием пациентов в клинике лечения синдрома Ангельмана в Шибе проводится один раз в месяц, и доктор Хаймер беседует с каждым, по крайней мере, в течение одного часа. С доктором Хаймер работают пять специалистов – эндокринолог, ортопед, диетолог, психиатр и специалист по подростковой медицине.

“Мы практикуем холистический подход, поэтому семьям не нужно возвращаться в клинику по нескольку раз. Ведь это может быть очень непросто, особенно для людей, которые живут далеко, – говорит доктор Хаймер. – Дополнительным преимуществом клиники является богатый опыт наших врачей в терапии синдрома Ангельмана. Обслуживая большое количество пациентов, мы совершенствуем свои навыки и обращаем внимание на самые мелкие нюансы в лечении болезни”.

Врачи клиники помогают пациентам справляться со многими серьезными нарушениями, вызываемыми синдромом Ангельмана, такими как судорожные припадки и проблемы с пищеварением. Кроме того, они занимаются решением и более “тривиальных” проблем, таких как нарушения сна, дисфункциональное поведение, запоры и слюнотечение.

Прогрессивные методы терапии в израильской клинике лечения синдрома Ангельмана не только приносят пользу пациентам, но также позволяют Шибе проводить международные клинические испытания и разрабатывать новые способы лечения. Одним из таких исследований является испытание препарата OV101 (габоксадол) для лечения синдрома Ангельмана, которое проводится компанией Ovid. Габоксадол можно принимать в виде таблеток или порошка.

Испытания 2 фазы, называемые также испытания STARS, продемонстрировали, что OV101 улучшил поведенческие реакции, двигательную функцию и сон у подростков и у взрослых с синдромом Ангельмана. В STARS приняли участие 78 пациентов, десять из них прибыли из Израиля. На сегодняшний день проводятся испытания 3 фазы, и Ovid планирует подать в FDA (Управление по контролю качества пищевых продуктов и лекарственных препаратов США) заявку на регистрацию нового препарата для лечения синдрома Ангельмана.

Ежегодная конференция Фонда по изучению синдрома Ангельмана будет проходить 5 декабря в Медицинском центре Шиба, где генеральный директор компании Ovid Джереми Левин предоставит подробную информацию о препарате.

“Я надеюсь, что OV101 будет включен в израильскую корзину услуг здравоохранения, так как данный препарат значительно облегчает многие симптомы заболевания и улучшает качество жизни как пациентов, так и их семей, – сообщила доктор Хаймер. – На сегодняшний день у пациентов с синдромом Ангельмана есть надежда. Существуют хорошие перспективы в лечении данного заболевания. Еще пять лет назад ситуация была совершенно иной”.