Новое двигательное расстройство у детей - Медицинский центр Шиба

Запросить консультацию

Хотите проконсультироваться со специалистом о вашем заболевании или о медицинских услугах нашего центра? Персонал Департамента медицинского туризма Шибы с радостью окажет вам всю необходимую помощь. Чтобы продолжить, нажмите на нужную кнопку.
Поиск
Новости

Прорыв в «Шибе»: в отделении педиатрической неврологии было выявлено новое двигательное расстройство у детей.

двигательное расстройство у детей

В Медицинском Центре «Шиба» было диагностировано новое нейро-метаболическое расстройство. Открытие совершила международная команда, возглавляемая профессором Брурией Гидони-Бен-Зеев, руководителем отделения педиатрической неврологии Медицинского Центра «Шиба», и доктором Гали Хаймер, терапевтом того же отделения. Команда отличилась крупномасштабным сотрудничеством врачей и исследователей из Соединенных Штатов, Израиля, Финляндии, Австралии и Италии.

Заболевание поражает детей младшего возраста, начинаясь с неконтролируемых и повторяющихся мышечных сокращений, называемых дистонией. Эти симптомы сопровождаются особыми сигналами, видимыми на магнитно-резонансной томографии головного мозга. На протяжении нескольких лет это заболевание прогрессирует и вызывает повреждение зрительного нерва и значительное ухудшение зрения, но, вероятно, без снижения когнитивных способностей.

Это исследование было недавно опубликовано в ведущем медицинском издании «Американский Журнал Генетики Человека» и имеет большое значение. Ген, который ранее не был идентифицирован как ответственный за заболевания у людей, показал причинения вреда при наличии заболевания. Более того, был вовлечен весь метаболический путь,  который ранее не был связан с человеческими заболеваниями. Конкретно этот путь ответственен за выработку жирных кислот в митохондрии, источнике энергии клеток.

Благодаря этим открытиям ожидается, что в ближайшем будущем будут диагностированы последующие пациенты с дефектами в том же гене или в других генах.

Кроме того, предварительные данные говорят о том, что это заболевание более распространено среди потомков евреев-ашкеназов. По-прежнему необходимо проверить это первое предположение, обследовав более широкую группу пациентов.

двигательное расстройство у детей

Основываясь на своем понимании метаболического пути, вовлеченного в это заболевание, профессор Гидони-Бен-Зеев и доктор Хаймер в сотрудничестве с зарубежными исследователями предложили возможное лечение с использованием питательных добавок. Команда планирует продолжить изучение, чтобы оценить этот подход. Это исследование будет проведено как в лаборатории, так и с пациентами, совместно с профессором Яиром Аникстер из детской больницы Эдмонда и Лили Сафры, функционирующей при «Шибе».

Свяжитесь с Медицинским Центром «Шиба» сегодня, чтобы получить консультацию по диагностике и лечению детской неврологии.

Похожие
ВИЧ-инфекции
Последние достижения в лечении ВИЧ-инфекции
Доктор Ицхак Леви, основатель и заведующий Центром терапии ВИЧ-инфекции и СПИДа в Шибе, является одним из ведущих израильских врачей своей области и специализируется на лечении…
Читать больше
Центр здоровья
Новый Центр здоровья и долголетия в Шибе
Почему мы должны заботиться о продолжительности здоровой жизни? Забота о продлении периода благополучия в жизни должна быть интуитивной – если здоровая жизнь окончена, то человек…
Читать больше
Шиба и Медицинский Университет Томаса Джефферсона
Сотрудничество между Шибой и Университетом Томаса Джефферсона: продвижение нейронауки
Несмотря на обширные знания, полученные благодаря новаторским визуализационным устройствам, и значительному финансированию научно-исследовательской деятельности, мы все еще знаем очень мало о человеческом мозге. Используя инновационные…
Читать больше