В Медицинском Центре «Шиба» было диагностировано новое нейро-метаболическое расстройство. Открытие совершила международная команда, возглавляемая профессором Брурией Гидони-Бен-Зеев, руководителем отделения педиатрической неврологии Медицинского Центра «Шиба», и доктором Гали Хаймер, терапевтом того же отделения. Команда отличилась крупномасштабным сотрудничеством врачей и исследователей из Соединенных Штатов, Израиля, Финляндии, Австралии и Италии.
Заболевание поражает детей младшего возраста, начинаясь с неконтролируемых и повторяющихся мышечных сокращений, называемых дистонией. Эти симптомы сопровождаются особыми сигналами, видимыми на магнитно-резонансной томографии головного мозга. На протяжении нескольких лет это заболевание прогрессирует и вызывает повреждение зрительного нерва и значительное ухудшение зрения, но, вероятно, без снижения когнитивных способностей.
Это исследование было недавно опубликовано в ведущем медицинском издании «Американский Журнал Генетики Человека» и имеет большое значение. Ген, который ранее не был идентифицирован как ответственный за заболевания у людей, показал причинения вреда при наличии заболевания. Более того, был вовлечен весь метаболический путь, который ранее не был связан с человеческими заболеваниями. Конкретно этот путь ответственен за выработку жирных кислот в митохондрии, источнике энергии клеток.
Благодаря этим открытиям ожидается, что в ближайшем будущем будут диагностированы последующие пациенты с дефектами в том же гене или в других генах.
Кроме того, предварительные данные говорят о том, что это заболевание более распространено среди потомков евреев-ашкеназов. По-прежнему необходимо проверить это первое предположение, обследовав более широкую группу пациентов.
Основываясь на своем понимании метаболического пути, вовлеченного в это заболевание, профессор Гидони-Бен-Зеев и доктор Хаймер в сотрудничестве с зарубежными исследователями предложили возможное лечение с использованием питательных добавок. Команда планирует продолжить изучение, чтобы оценить этот подход. Это исследование будет проведено как в лаборатории, так и с пациентами, совместно с профессором Яиром Аникстер из детской больницы Эдмонда и Лили Сафры, функционирующей при «Шибе».
Свяжитесь с Медицинским Центром «Шиба» сегодня, чтобы получить консультацию по диагностике и лечению детской неврологии.
