Ключевые факторы в диагностике хронического миелоидного лейкоза

Запросить консультацию

Хотите проконсультироваться со специалистом о вашем заболевании или о медицинских услугах нашего центра? Персонал Департамента медицинского туризма Шибы с радостью окажет вам всю необходимую помощь. Чтобы продолжить, нажмите на нужную кнопку.
Поиск
Диагностика

Научные аспекты диагностики хронического миелоидного лейкоза

Хронический миелоидный лейкоз (ХМЛ, хронический гранулоцитарный лейкоз или хронический миелолейкоз) – это редкий вид рака костного мозга. Этот вид лейкоза возникает в лейкоцитах миелоидной линии и чаще всего поражает мужчин среднего возраста. Избыточная выработка незрелых миелоидных клеток (бластов) мешает костному мозгу производить здоровые клетки крови.

Миелоидные клетки, категория лейкоцитов, включают в себя гранулоциты, моноциты, макрофаги и дендритные клетки. Их аномальное количество может привести к развитию хронического миелоидного лейкоза.

Диагностика ХМЛ

Большинство людей с хроническим миелолейкозом не испытывает каких-либо заметных симптомов на момент постановки диагноза. Вполне возможно, что человек обратился к врачу по другому поводу, а анализ крови показал отклонение от нормального уровня лейкоцитов, что навело на подозрение о ХМЛ. Чтобы поставить окончательный диагноз, следует провести тестирование крови и костного мозга. Образцы исследуются патоморфологом или гематопатологом, специализирующимся на заболеваниях крови и костного мозга.

Общий анализ крови (ОАК) с подсчетом форменных элементов

Этот анализ определяет уровни эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов в крови, а также уровень гемоглобина в эритроцитах. Дифференцированный подсчет оценивает содержание различных типов лейкоцитов. При ХМЛ, как правило, наблюдается существенное повышение уровня лейкоцитов, понижение уровня эритроцитов, а также повышение или понижение уровня тромбоцитов (в зависимости от степени тяжести ХМЛ).

Мазок периферической крови

Мазок периферической крови используется для оценки состояния эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов. Этот анализ показывает содержание незрелых гранулоцитов, а также базофилов и эозинофилов, которые являются основными эффекторными клетками при аллергических заболеваниях и свидетельствуют о воспалении. В зрелых гранулоцитах снижается апоптоз (запрограммированная гибель клеток), что приводит к скоплению долгоживущих клеток с низким содержанием или отсутствием ферментов.

Аспирация и биопсия костного мозга

Лечащий врач проведет тщательную оценку функции и состояния костного мозга в рамках биопсии и аспирации. При аспирации осуществляется забор образца костномозговой жидкости с помощью шприца, а при трепанобиопсии – тонкого образца ткани костного мозга размером 1-2 см. Как правило, эти процедуры проводятся вместе и дают врачу похожую диагностическую информацию. Тем не менее, есть между ними и различия. Биопсия обычно берется из тазовой кости, а аспирация – из грудины. Перед проведением процедуры применяется седация. В ходе аспирации игла вводится в кость через кожу, что может вызвать тянущие ощущения. При биопсии используется игла немного большего размера, что может вызвать некоторый дискомфорт, как правило, кратковременный.

Генетические тесты

Хронический миелоидный лейкоз характеризуется наличием генетической аномалии, известной как филадельфийская хромосома. Каждая клетка организма содержит ДНК – генетический материал, определяющий функцию клетки. В случае ХМЛ определенные сегменты хромосомы 9 и хромосомы 22 подвергаются реципрокной транслокации, при которой части хромосом 9 и 22 меняются местами. В результате такого генетического обмена образуется удлиненная хромосома 9 и укороченная хромосома 22, то есть филадельфийская хромосома. Такое изменение структуры и расположения хромосом приводит к образованию гена BCR-ABL, в результате чего формируется белок тирозинкиназа. Этот белок, в свою очередь, запускает неконтролируемую пролиферацию белых кровяных клеток, приводя к накоплению пораженных, нефункционирующих лейкоцитов, превосходящих по количеству свои здоровые аналоги. Эта генетическая аномалия является отличительной чертой ХМЛ, что играет важную роль в диагностике и лечении болезни.

Цитогенетический анализ

Цитогенетический анализ или кариотипирование – это тест, при котором клетки костного мозга подвергаются воздействию специальных красителей с целью выявления аномалий хромосомной структуры, например, филадельфийской хромосомы. Данная аномалия присутствует более чем в 90% случаев ХМЛ.

Флуоресцентная гибридизация in situ (FISH)

Флуоресцентная гибридизация in situ (FISH) – это лабораторный анализ, который используется для оценки состояния генов и хромосом и представляет собой более эффективный метод диагностики, чем цитогенетический тест. В рамках этого анализа используются специальные флуоресцентные красители, связывающиеся с определенными генами или частями хромосом. Его цель – выявить ген BCR-ABL, который образуется в результате реципрокной транслокации, приводящей к появлению филадельфийской хромосомы. В некоторых случаях цитогенетический анализ не обнаруживает филадельфийскую хромосому, поэтому FISH является более эффективным методом диагностики.

Полимеразная цепная реакция (ПЦР)

Количественная полимеразная цепная реакция (кПЦР) – это наиболее точный тест, используемый для оценки количества мутантного гена BCR-ABL1 в образцах крови и костного мозга. ПЦР более точна, чем кариотипирование, и позволяет обнаружить даже ничтожно малое количество BCR-ABL, хотя при постановке диагноза его уровень обычно высок. ПЦР определяет исходный уровень BCR-ABL, который служит ориентиром для последующей оценки ответа на лечение. Повышение уровня может свидетельствовать о неадекватном ответе на лечение или о необходимости прекращения терапии. Если заболевание находится в хронической фазе с незначительными симптомами или без них, то тест лучше всего сделать до начала лечения. Значительное снижение уровней на ПЦР после начала лечения свидетельствует о сильной реакции на терапию.

Визуализационная диагностика

Компьютерная томография (КТ)



КТ – это визуализационное исследование, которое позволяет получить детальные трехмерные изображения внутренних органов под разными углами, используя рентгеновские лучи. Для повышения качества изображения используется контрастное вещество, которое вводится пациенту внутривенно. КТ позволяет оценить влияние ХМЛ на другие органы, например, на селезенку, которая зачастую увеличивается.

Магнитно-резонансная томография (МРТ)



МРТ используется для обнаружения раковых образований в организме. Данное исследование позволяет получить послойные трехмерные изображения внутренних органов под разными углами для оценки масштабов распространения болезни, что очень важно при планировании лечения. Прохождение этого исследования безболезненно, но поскольку в аппарате МРТ используется очень большой и мощный магнит, крайне важно сообщить врачу о наличии любых металлических конструкций в организме.

УЗИ



УЗИ используется для выявления опухолей, которых не видно на рентгеновских снимках. Ультразвуковая визуализация использует высокочастотные звуковые волны, которые создают изображения внутренних органов и тканей, отображающие их структуру, движение и даже кровоток в кровеносных сосудах. Изображения выводятся на экран компьютера для просмотра. Это отличный инструмент для диагностики заполненных жидкостью кист и солидных опухолей по структуре эхосигнала. Кроме того, это быстрый и безопасный способ получить информацию о здоровье пациента, не подвергая его вредному излучению.

Симуляционный тест



Проводится сканирование головного и спинного мозга для выявления признаков ХМЛ.

Фазы ХМЛ

Хроническая фаза



Это самая стабильная фаза хронического миелоидного лейкоза, которая прогрессирует медленно. У большинства пациентов на этом этапе симптомов почти нет. Хроническая фаза характеризуется наличием менее 10% бластов в крови, но без надлежащего лечения болезнь может перейти в фазу акселерации или в бластный криз.

Фаза акселерации



Фаза акселерации характеризуется наличием 10-19% бластных клеток в кровотоке, но точного, четкого определения не имеет. Это переходный этап между хронической фазой и бластным кризом. В некоторых случаях помимо филадельфийской хромосомы в клетках выявляются новые изменения цитогенетического характера. Это происходит из-за дополнительных повреждений ДНК и мутаций в клетках ХМЛ. Фаза акселерации характеризуется более выраженными симптомами, такими как постоянная усталость, резкая потеря веса, увеличенная селезенка и ощущение вздутия живота.

Бластный криз



Бластный криз – финальная стадия ХМЛ, когда болезнь трансформируется в острый миелоидный лейкоз (ОМЛ). На этом этапе костный мозг наполняется бластными клетками, их количество в кровеносной системе растет, они могут поражать различные органы. Прогноз в таких случаях менее благоприятный, а пациенты в гораздо большей степени подвержены воздействию инфекций.


Диагностика хронического миелоидного лейкоза – это комплексный процесс, включающий в себя различные анализы и исследования. Важно отметить, что на начальных этапах ХМЛ не вызывает заметных симптомов, поэтому ранняя диагностика в рамках рутинного анализа крови имеет решающее значение. Медики используют целый ряд диагностических инструментов и тестов для определения степени прогрессирования заболевания. Определение фазы ХМЛ, от хронической до бластного криза, необходимо для правильного планирования лечения. Ранняя диагностика и медицинское наблюдение – ключевые аспекты эффективного лечения ХМЛ, более благоприятного прогноза и более высокого качества жизни пациента.

Запросить консультацию

Клиника Шиба предоставляет современные персонализированные медицинские услуги для пациентов со всего мира. Шиба – крупнейшая больница в регионе, которая обеспечивает комплексную медицинскую помощь и индивидуальный подход к каждому пациенту.

Запросите консультацию, и куратор Департамента международных пациентов Шибы свяжется с вами в ближайшее время: