Сосудистые опухоли являются следствием злокачественного перерождения клеток сосудистых структур. Как правило, варианты лечения включают в себя хирургическое вмешательство, такое как резекция, эмболизация / склеротерапия или лазерная терапия, а также медикаментозные методы лечения, такие как химиотерапия, прием кортикостероидов или бета-блокаторов. Однако недавние исследования генетических мутаций, приводящих к сосудистым аномалиям, позволили врачам взглянуть на генетическую этиологию этих поражений по-новому. Это привело к развитию индивидуализированных таргетных подходов к терапии, которые потенциально являются более безопасными и более эффективными.
В Медицинский центр Шиба поступил 28-летний мужчина, у которого была диагностирована реактивная диссеминированная сосудистая опухоль, развившаяся из небольшого поражения под глазом. Стандартные методы лечения к желаемому результату не привели. На данном этапе его лечащий врач, доктор Шошана Гринбергер, заведующая лабораторией кожных заболеваний в Медицинском центре Шиба, решила провести генетическое секвенирование опухоли. Результат указал на соматическую мутацию гена NRAS.
По исключительным обстоятельствам доктор Гринбергер назначила пациенту препарат Траметиниб, пероральный ингибитор MEK, который обычно применяется при метастатической меланоме. Она заявила: “Траметиниб показан для терапии других типов опухолей, таких как меланома. В лечении сосудистых опухолей он еще не тестировался. К счастью, результаты оказались очень хорошими”.
Лечение Траметинибом привело к быстрой регрессии опухоли, и менее чем через 8 недель она полностью исчезла. После успеха этого подхода Британский журнал дерматологии опубликовал анализ данного клинического случая.
