Синдром Ангельмана – это нейрогенетическое расстройство с частотой встречаемости примерно 1 на 15000 живорожденных младенцев. Это неизлечимое заболевание зачастую ошибочно диагностируется как аутизм или церебральный паралич. Болезнь проявляется у новорожденных и приводит к тяжелым неврологическим нарушениям. Основные симптомы заболевания – это нарушение речевой функции, эпилептические припадки, задержка психомоторного развития, а также нарушение походки и равновесия. Одним из наиболее ярких признаков является чрезмерное веселье и беспричинный смех.
Клиники терапии синдрома Ангельмана предоставляют детям, страдающим данным заболеванием, и их семьям неоценимую помощь и поддержку. Цель этих учреждений – повышение качества жизни больных, а также снижение частоты и тяжести симптомов болезни, таких как нарушения поведения, расстройства сна и эпилептические припадки. Кроме того, с семьями работают медицинские бригады с целью разработки образовательных программ для детей с синдромом Ангельмана, которые смогут помочь им полностью реализовать свой потенциал развития.
«Клиники Фонда предоставляют детям всех возрастов необходимую помощь, которая зачастую спасает их жизни. Других подобных ресурсов для таких семей не существует, поэтому крайне важно продолжать расширять сеть наших клиник по всему миру», – заявляет Эйлин Браун, исполнительный директор Фонда и мать молодой девушки, страдающей синдромом Ангельмана.
Фонд сотрудничает с ведущими медицинскими и исследовательскими учреждениями для обеспечения больным с синдромом Ангельмана всесторонней помощи, в которой они нуждаются на всех этапах своей жизни, от младенчества до зрелого возраста. Медицинские бригады клиник принимают активное участие во многих передовых клинических испытаниях и исследованиях. В настоящее время они работают над созданием стандартов ухода за больными с синдромом Ангельмана.
Клиника терапии синдрома Ангельмана при детской больнице им. Эдмонда и Лили Сафра в Медицинском центре Шиба была основана при содействии отделения Фонда в Израиле. Это отделение стремится идти нога в ногу с организациями родителей больных детей, с учеными и с врачами по всему миру. Эйтан Шай, генеральный директор отделения Фонда в Израиле и отец 8-летней девочки с синдромом Ангельмана, заявил: «Мы гордимся тем, что наше тесное сотрудничество с Фондом привело к такому важному шагу как присоединение клиники терапии синдрома Ангельмана при детской больнице им. Эдмонда и Лили Сафра в Израиле к глобальной сети клиник Фонда».
«Обмен знаниями и опытом очень важен, особенно в области редко встречающихся расстройств, таких как синдром Ангельмана, – сообщает доктор Гали Хеймер, детский невролог и заведующая клиникой терапии синдрома Ангельмана при детской больнице им. Эдмонда и Лили Сафра в Медицинском центре Шиба. – Для нас большая честь – присоединиться к глобальной сети клиник Фонда по изучению синдрома Ангельмана. Я уверена, что это сотрудничество будет способствовать повышению качества медицинской помощи, оказываемой пациентам по всему миру, а также внесет значительный вклад в развитие клинических исследований и в разработку новых методов терапии данного заболевания».
Сеть клиник Фонда является обширным источником информации для специалистов в терапии синдрома Ангельмана, представителей разнообразных медицинских специальностей, среди них неврологи, эпилептологи, педиатры, специализирующиеся в лечении нарушений развития и поведения, специалисты по медицине сна, психологи, гастроэнтерологи, пульмонологи, специалисты по реабилитационной медицине, логопеды, физиотерапевты, трудотерапевты, консультанты по вопросам генетики, социальные работники диетологи. Эта сеть представляет собой центральную платформу для проведения клинических исследований.
«База знаний и клинические данные, предоставляемые сетью клиник Фонда, необходимы для продвижения научно-исследовательской деятельности от планирования исследования до внедрения его результатов посредством клинических испытаний», – заявляет Эйлин Браун.
