Процедуру провел доктор Цион Зибли, главный врач отделения нейрохирургии. Он ввел PR001 в большую цистерну головного мозга пациента. В рамках генной терапии PR001 используется вирусный вектор AAV9, доставляющий ген GBA1. Данный метод лечения все еще находится на стадии клинических испытаний.
Болезнь Гоше – это редкое нейронопатическое заболевание, которое проявляется в младенчестве. Вызванное мутациями в гене глюкоцереброзидазы GBA1, это лизосомное нарушение накопления приводит к функциональной недостаточности многих органов. Серьезные мутации в гене GBA1 могут приводить к болезни Гоше II типа – более тяжелой форме заболевания. Как правило, нейродегенерация прогрессирует быстро и приводит к летальному исходу в младенчестве или в раннем детстве. На сегодняшний день лечения нейронопатической формы болезни Гоше, одобренного FDA, не существует.
Профессор Яир Аникстер, заведующий службой лечения метаболических заболеваний, заявил: “Мы гордимся тем, что Шиба стала первой больницей в мире, применившей этот потенциально модифицирующий течение заболевания препарат. Это отличный пример той работы, которую мы выполняем для продвижения новых методов лечения врожденных нарушений метаболизма”.
