Гемофилия – это нарушение коагуляции, обусловленное мутацией генов факторов свертывания крови, обеспечивающих образование кровяных сгустков.
Обычно при кровотечении организм связывает клетки крови для создания сгустка, который останавливает кровь. Однако при гемофилии фактор свертывания крови либо отсутствует, либо его уровень недостаточен, что приводит к трудностям в формировании сгустка. Это может привести к спонтанным кровотечениям, а также к сильным кровотечениям после травм или операций. Как правило, гемофилия передается по наследству. Однако некоторые люди заболевают гемофилией, не имея семейной истории заболевания.
При гемофилии пациент получает лечение по необходимости или профилактическую терапию. Лечение по необходимости применяется при эпизодах продолжительного кровотечения, тогда как профилактика включает в себя регулярные инъекции факторов свертывания крови для предотвращения кровотечения и повреждений суставов/мышц. Профилактическая терапия, как правило, пожизненная, при которой требуется постоянное наблюдение за состоянием пациента.
Израиль внес значительный вклад в борьбу с гемофилией. Наши специалисты разработали методы ранней диагностики болезни и создали альтернативные, более эффективные варианты лечения.
Недавнее новаторское исследование, в котором ученые из Шибы сыграли решающую роль, изучало возможность замены дефектного гена, ответственного за тяжелые последствия гемофилии. В исследовании, которое проводила компания BioMarin, приняли участие 134 пожилых пациента с гемофилией из 50 больниц и 30 стран, в том числе пять из Израиля.
Результаты были опубликованы в Медицинском журнале Новой Англии. Для внедрения здорового гена в печень участников исследователи использовали вирус. В ходе исследования пациенты неоднократно получали переливания крови для восполнения недостающего фактора коагуляции с целью предотвращения тяжелых кровотечений и возможной инвалидности.
По словам профессора Гили Кеннета, заведующего Израильским национальным центром лечения гемофилии и Институтом лечения тромбозов в Шибе, исследователи смогли “вылечить человека, страдающего серьезным генетическим заболеванием, всего за несколько месяцев”. Профессор подчеркнул важность исследования и сказал: “То, что раньше считалось научной фантастикой, теперь стало реальностью”.
Участники из Израиля излечились от болезни, демонстрируя нормальную свертываемость крови и отсутствие признаков кровотечения. У шести пациентов по-прежнему наблюдалась умеренная гемофилия, но кровотечения значительно уменьшились.
Успех исследования дает пациентам с гемофилией новую надежду, а также возможность кардинально изменить жизнь и улучшить ее качество.
