О том, что мать является гемофиликом, было уже известно, она лечилась в Национальном Институте Гемофилии Медицинского Центра «Шиба». Во время проведения биопсии ворсин хориона диагноз гемофилии был поставлен плоду. Позже, при последующем наблюдении врача ему диагностировали еще и анемию, что давало опасное сочетание.
Гемофилия – это нарушение свертываемости крови, вызванное нехваткой белка в процессе свертывания крови. Пациенты с гемофилией могут страдать от внезапных кровотечений в мышцах и суставах, особенно они подвержены неконтролируемым кровотечениям во время или после хирургических вмешательств.
Анемия у плода развилась вследствие образования у матери антител, атаковавших кровяные клетки плода. Эти антитела передаются от матери к плоду и вызывают уничтожение кровяных клеток, таким образом приводя к появлению у плода анемии. Эта болезнь может вызывать сердечную недостаточность и, в большинстве случаев, кончается смертью.
Для лечения этих двойственных проблем плоду требовалось переливание крови. Однако гемофилия создавала крайне высокий риск возникновения угрожающего жизни кровотечения.
Эта процедура проводилась несколько раз, начиная с 24 недели беременности. В пуповину плода, а также, как было отмечено выше, посредством переливания крови, был введен определенный фактор свертывания крови, фактор IX. Это улучшило механизм свертывания и позволило плоду избежать серьезного и угрожающего жизни кровотечения.
Сложная и тонкая процедура была проведена специалистами подразделения эмбриональной медицины: профессором Шломо Липиц, профессором Боаз Вайс и профессором Йоав Инон, — в присутствии гематолога Национального Института Гемофилии доктора Шадан Лалезари и под управлением профессора Гили Кеннет.
Профессор Вайс подвел итоги этого случая: «Мы делаем примерно 15 переливаний крови плоду в год. Гемофилия у плода – это ситуация, с которой мы знакомы, однако такое сочетание симптомов и сложность проведения инвазивной процедуры встречаются редко».
Профессор Йоав Инон: «Эти два явления очень редки, в медицинской литературе не описано подобной ситуации и процедуры. При инъекции существует риск смерти от потери крови. Поэтому, по согласованию с профессором Кеннет и доктором Лалезари, чтобы уменьшить риск кровотечения во время выполнения процедуры, мы решили ввести недостающий фактор свертываемости крови.
Плод перенес три внутриутробных переливания крови, сделанных на 24, 27 и 30 неделе, и был благополучно рожден на 34 неделе. Этот положительный исход достигнут благодаря уникальному процессу, незаурядному мышлению и мобилизации различных команд в поддержку пациента».
Профессор Гили Кеннет отметил: «Это — первый в мире описанный случай, при котором пациенту-гемофилику было сделано переливание крови одновременно с введением фактора свертываемости через пуповину. Более того, эта революционная процедура делает нашего пациента самым молодым из когда-либо получавших фактор свертывания».
Ребенок родился на 34-й неделе беременности с помощью кесарева сечения. После рождения было установлено, что у него низкий уровень фактора IX, и, чтобы он безопасно перенес обрезание, его лечили еще одним внутривенным вливанием концентрата фактора свертывания.
Малыш продолжает лечиться в Национальном Институте Гемофилии «Шибы», в котором лечатся около 700 пациентов с гемофилией и который, благодаря качеству лечения и прогрессу в исследованиях в этой области, считается ведущим международным институтом.
