Лимфатическая система является частью иммунной системы. Она состоит из сосудов и органов, которые защищают организм от инфекций и чужеродных веществ. Система вырабатывает лимфоциты (белые кровяные тельца) и другие иммунные клетки, которые выявляют и уничтожают патогенные микроорганизмы – бактерии, вирусы, паразиты и грибки – всякий раз, когда они попадают в организм.
Капошиформный лимфангиоматоз (КЛА) – это сложное заболевание лимфатической системы, при котором сосуды, переносящие лимфу по всему телу, расширяются и соединяются между собой. Патологические лимфатические сосуды проникают в окружающие ткани, кости и органы. Как правило, болезнь поражает разные системы организма, особенно легкие и грудную клетку.
Симптомы КЛА обычно проявляются в детском возрасте и включают в себя одышку и кашель, вызванные скоплением жидкости вокруг легких и сердца. Другие часто встречающиеся симптомы – это боли в груди и во всем теле, аномальное кровотечение и кровоподтеки, а также мягкие образования под кожей. Диагноз КЛА ставится на основании вышеупомянутых симптомов, результатов лабораторных анализов и биопсии опухолевой ткани. Причина этого заболевания неизвестна, и считается, что оно не является наследственным.
В последние годы было обнаружено, что у большинства пациентов с КЛА присутствует активирующая мутация NRAS. Ген NRAS кодирует белок N-Ras, который участвует в регуляции деления клеток.
Ингибиторы MEK – это химические вещества (препараты), блокирующие белки MEK1 и MEK2, которые контролируют рост и выживание клеток. Недавние исследования, направленные на изучение применения ингибитора MEK (Траметиниба) при сложных лимфатических аномалиях, включая типичную мутацию NRAS, показали многообещающие результаты.
Недавно врачи Шибы сообщили об успешном применении Траметиниба в лечении КЛА с мутацией NRAS p.Q61R у 9-летнего ребенка. После получения педиатрической дозы Траметиниба пациент продолжил оставаться под наблюдением многопрофильной бригадой врачей, включая выполнение большого количества тестов.
Большую часть своей жизни ребенок провел в Шибе на лечении. Однако прогнозы продолжали оставаться неблагоприятными. К сожалению, вследствие серьезного системного заболевания пересадка лекгих не представлялась возможной. Вскоре после начала лечения Траметинибом ребенок сообщил о повышении аппетита, уменьшении тошноты и улучшении самочувствия.
Всего через два месяца после начала лечения мальчик прибавил в весе на 10%, показатели легочной функции значительно улучшились, а компьютерная томография грудной клетки показала заметное улучшение состояния. К счастью, терапия Траметинибом переносилась хорошо, наблюдались лишь незначительные побочные эффекты со стороны кожи.
После многих лет лечения эти обнадеживающие результаты изменили жизнь юного пациента. Таким образом, результаты показывают, что этот метод лечения может существенно изменить прогноз для многих пациентов с NRAS-ассоциированными лимфатическими аномалиями. Шиба намерена продолжать вести новаторскую научно-исследовательскую деятельность для предоставления пациентам наиболее передовых методов лечения.
